تضخم الكظرية الخلقي أو نقص الكورتيزون

تضخم الكظرية الخلقي أو نقص الكورتيزون هو مرض وراثي ناتج عن نقص هرمون الكورتيزون وذلك بسبب خلل في تكوين أحد الأنزيمات المسؤلة عن إنتاج الكورتيزون في الغدة الكظرية ويصيب المرض مولود لكل أربعة الآف مولود حول العالم ويحمل صبغة وراثية متنحية. طبيعة المرض: تقوم الغدة الكظرية والتي تقع فوق الكلية بإفراز عدة هرمونات منها الكورتيزون والالدوستيرون وهرمونات الذكورة وهرمونات الخوف والغضب الإدرنالين والنور إدرنالين. وينتج الكورتيزون عبر عدة عمليات انزيميه خلوية في قشرة الكظرية تقوم بتحويل الكولسترول تدريجياً إلى كوريتزون وعند نقص أحد هذه الأنزيمات فإن نقصاً في إنتاج الكورتيزون وتراكماً للهرمونات السابقة لإنتاج الكورتيزون تحدث وتظهر العلامات المرضية حسب نوعية وكمية هذه الهرمونات. الأعراض: أعراض بسبب نقص الكورتيزون: فقد الأملاح وهبوط حاد في ضغط الدم, إرهاق, فقد الشهية, خمول, زيادة في البقع الجلدية, الرغبة الزائدة في تناول الملح. أعراض بسبب زيادة هرمون الذكورة: وتحدث في كلى الجنين وتؤدي إلى تشوهات وتضخم الاعضاء التناسليه لدى المواليد الإناث وبلوغ مبكر لدى الأطفال الذكور. أعراض بسبب زيادة هرمونات الألدسترون أو العناصر المكونة له وتتمثل في زيادة ضغط الدم. التحاليل المخبرية الهامه: زيادة الصوديوم في البول ونقصه في الدم وزيادة البوتاسيوم بالدم ونقص هرمون الكورتيزون بالدم.زيادة في هرمون التستيرون ومحفز الكظرACTH وكذلك (17) هيدروكسي بروجسترون. العلاج: - الكورتيزون بالوريد حتى تستقر الحاله ثم بالفم هو العلاج الأساسي وتحديد الجرعة حسب الوزن والعمر ومساحة مسطح الجسم. - كذلك علاج الفلورونيف Floronif بحدود حبة يومياً في الحالات التي تفقد الصوديوم. - قد يحتاج المريض لعمليات تجميلية في حالة وجود تشوهات في الأعضاء. - ان زيادة او نقصان جرعة الكوتيزون له عواقب وخيمه ولذا لابد من اشراف مختص غدد صماء لعلاج هذه الحالات. الوقاية: حيث أن نسبة المرض تزيد مع زواج الأقارب فإن تجنب زواج الأقارب هي الوسيلة الفعالة للوقاية من هذا المرض خصوصاً في الأسر المعروفة بوجود هذا المرض فيها. الامراض الحاده: ماذا تصنع اذا كان لديك مريض بتضخم الكظريه وتعرض لنوبه مرضيه مثل الانفلونزا ار النزله المعويه : هذه من الحالات المهمه حيث ان هؤلاء المرضى لا يتحملون الامراض العاديه لذا ننصح بمضاعفة جرعة الكورتيزون مرتين او ثلاث واعطاء كمية من السوائل حتى يتجنبوا هبوط الاملاح الحاد salt losing crisis باذن الله . والترجيع او التطريش من التطورات الخطيره في هؤلاء المرضى فينبغي اخذهم الى طواريء اقرب مستشفى عند عدم تحسن الحاله ليتم معالجتها وريديا باعطاء السوائل والكورتيزونات وقد يحتاج المريض الى تنويم بالمستشفى حتى تستقر حالته. اعداد الدكتور احمد جمعان ابوحفاش الزهراني

aja1430@gmail.com